Alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1 en ärftlig sjukdom

Alfa-1-antitrypsinbrist, AAT-brist, är en ärftlig sjukdom. 

Ungefär en halv miljon svenskar bär på anlag för AAT-brist. För de flesta innebär detta inte några problem.

För att utveckla svår AAT-brist krävs att man har fått anlag från båda föräldrarna.

Omkring 5 000 svenskar har den svåra formen av AAT-brist. Endast 20 procent har fått diagnos.

Extra sårbara lungor

Merparten av alla som har AAT-brist kan leva ett normalt liv.

Men eftersom lungorna är mer sårbara är det extra viktigt att inte röka och utsätta sig för hälsovådliga miljöer.

Rökare kan utveckla KOL

Den som röker och har svår AAT-brist riskerar att utveckla kroniskt obstruktiv lungsjukdom, KOL, ofta redan i 30-40-årsåldern.

Brist på äggviteämnet (proteinet) alfa-1-antitrypsin, AAT, innebär att lungorna är extra känsliga för tobaksrök. 

Symtom på AAT-brist

Symtom på AAT-brist visar sig när man börjar utveckla KOL, då i form av andfåddhet vid ansträngning, pip i bröstet och trötthet.

Upprepade luftvägsinfektioner är också vanligt. Förutom nedsatt lungfunktion finns en ökad risk för leverskador.

Så ställs diagnosen AAT-brist

Diagnosen AAT-brist kan lätt ställas med hjälp av ett vanligt blodprov på vårdcentralen.

Friska anlagsbärare med lätt eller måttlig brist märker oftast aldrig av några som helst symtom.

Men om de röker kan de få problem med lungfunktionen.

Mellan 1972 och 1974 testades alla nyfödda i Sverige för AAT-brist.

Det innebar att alla med denna ämnesomsättningsrubbning upptäcktes och kunde få information om att de hade känsliga lungor och måste undvika tobaksrökning för att inte bli lungsjuka i unga år.

Men man fortsatte inte med screeningen.

Behandling för AAT-brist

Den behandling som finns i Sverige för patienter med AAT-brist är densamma som ges till patienter med "vanlig" KOL.

Vid KOL används mediciner som vidgar luftvägarna och som hjälper till att lösa upp det slem som patienten har svårt att hosta upp. I vissa fall försöker man minska inflammationen som finns i luftvägarna med kortisonhaltiga preparat.

• Regelbunden vaccination mot influensa och lunginflammation förebygger infektioner.
• Träning och motion är viktigt. Patienter med en god grundkondition klarar sig bättre.

Läkemedelsbehandling

Det finns också läkemedel, Prolastina samt Respreeza som verkar kunna bromsa emfysemutvecklingen, minska infektionsrisken och öka livskvaliteten hos patienter med AAT-brist.

Det är en ersättningsbehandling (substitutionsbehandling) som innehåller humant alfa-1-antitrypsin och framställs från blodgivarblod.

I USA har läkemedlet använts sedan slutet av 1980-talet.

Patienterna får det via dropp regelbundet, oftast en gång i veckan.

Flera europeiska länder behandlar också patienter med detta läkemedel. I Danmark rekommenderar Medicinrådet behandlingen.

Den är också godkänd i Sverige, men ingår inte i högkostnadsskyddet. 

Fakta: Behandling AAT-brist

• Det viktigaste är att aldrig börja röka eller sluta när man fått diagnosen.
• Vid KOL används mediciner som vidgar luftvägarna och som hjälper till att lösa upp det slem som patienten har svårt att hosta upp. I vissa fall försöker man minska inflammationen som finns i luftvägarna med kortisonhaltiga preparat.
• Antibiotika ges vid luftvägsinfektioner.
• Regelbunden vaccination mot influensa och lunginflammation förebygger infektioner.
• Träning och motion är viktigt. Patienter med en god grundkondition klarar sig bättre.
• Om lungvävnaden är mycket skadad kan lungtransplantation bli aktuell.
• Hos nyfödda med leverskador och hos äldre med till exempel skrumplever kan levertransplantation vara nödvändigt.

Granskare

Magnus Ekström, överläkare och universitetslektor i lungmedicin, Blekingesjukhuset, Lunds universitet
Läs mer om Magnus Ekström