Nytt hopp för ärftlig KOL

icon mars 04, 2013

Svår brist på alfa-1-antitrypsin, AAT, ökar risken för att utveckla lungsjukdomen KOL, även om man inte rökt. Nu pågår forskning för att undersöka om tillförsel av AAT kan minska nedbrytning av lungvävnaden.

I den ena studien som pågått i flera länder, och som nyligen avslutats, har forskarna studerat om intravenöst dropp, en gång i veckan med AAT framställt av blodgivarblod, minskar emfysemutveckling. Studien är dubbelblind och placebokontrollerad. Det innebär att varken patienterna eller läkaren har vetat om det är aktivt eller inaktivt läkemedel som getts.

– Syftet med studien är att se om denna ersättningsbehandling skyddar lungorna mot fortsatt nedbrytning. Läkemedlet har funnits sedan 1988 och används i flera länder, men det har varit oklart om behandlingen verkligen gör nytta, säger Eeva Piitulainen, överläkare vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö.

Resultaten är insamlade men ännu inte sammanställda. Om cirka ett år beräknas studien vara helt klar.

I den andra studien, som också är internationell, undersöker forskarna effekten av att inhalera läkemedel med AAT. Det forskarna vill ta reda på i denna studie är om preparatet när det andas in i små mängder, jämfört med injektionsbehandlingen, minskar antalet luftvägsinfektioner och försämringsperioder, så kallade exacerbationer.

Sedan tidigare vet man att många exacerbationer påskyndar emfysemutveckling. Emfysem innebär att de små lungsäckarna, alveolerna, smälter samman till hålrum i lungorna. Det in sin tur leder till kraftig minskad syresättning av blodet och andningssvikt.

– Förhoppningen är att man med inhalationsbehandlingen indirekt ska minska emfysemutvecklingen, förklarar Eeva Piitulainen.

En fördel med inhalationsbehandlingen är att den kräver mindre mängd läkemedel, vilket är en fördel då ersättningsmedlet för AAT är mycket dyrt att framställa. Att behandla en patient med injektioner kostar omkring en miljon kronor per år.

Inhalationsstudien kommer att pågå under ett år och patienterna andas in läkemedlet i hemmet. Liksom i injektionsstudien vet varken läkare eller patienter om de får aktiv substans eller inte. Denna studie beräknas vara klar om två år.

I injektionsstudien deltar 19 svenska patienter, 20 patienter är med i inhalationsbehandlingsstudien.

Text: Ulrika Juto

Fakta: AAT-brist

  • AAT-brist, alfa-1-anti-trypsinbrist, är ärftlig.
  • Cirka 5 000 vuxna svenskar har brist på detta enzym.
  • AAT skyddar mot nedbrytning av lungvävnaden. Brist innebär att risken för KOL är förhöjd, men alla blir inte sjuka.
  • Personer som röker och har AAT-brist utvecklar oftast KOL redan i 30-årsåldern.