Familjär hyperkolesterolemi – ärftligt högt kolesterol

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en sjukdom vilken leder till högt kolesterolvärde. Familjär betyder att sjukdomen går i arv inom familjen/släkten och hyperkolesterolemi betyder högt kolesterol i blodet. Det finns effektiv behandling mot sjukdomen.

 Störningar i lipidmetabolismen, framför allt avspeglat som rubbningar i blodfettnivåer (till exempel högt kolesterol, triglycerider och/eller lågt HDL-kolesterol) är mycket vanliga. Det finns en stark koppling till risk för tidig utveckling av ateroskleros med komplikationer i form av hjärtinfarkt, stroke, perifer kärlsjukdom och plötslig död vid dessa tillstånd.

En vanlig sådan blodfettrubbning är familjär hyperkolesterolemi FH). Diagnostik och behandling av FH är av stor betydelse för att förhindra uppkomsten av hjärtkärlsjukdomar hos de drabbade.

Ateroskleros

Huvuddelen av plasmas kolesterol transporteras av det vi kallar LDL-kolesterol. Det föreligger en stark koppling mellan förhöjt LDL-kolesterol och tidig utveckling av ateroskleros.

FH en nedärvd sjukdom

FH är en klassiskt monogent nedärvd sjukdom, där en specifik gendefekt kan identifieras i familjen. FH finns i två olika former: en vanlig heterozygot form (1/300) samt i en mera sällsynt homozygot form (1/300 000-1/1 000 000).

Sammantaget gör det att vi har cirka 40 000 drabbade individer i Sverige. Högst 10 procent av dessa är i nuläget identifierade. Det gör att alltför många hinner drabbas av hjärtkärlsjukdom.

Bevisen är mycket starka för att tidigt förebyggande behandling med läkemedel hos dessa patienter är av stort värde. Att identifiera patienter med FH och initiera behandling mot förhöjt kolesterol tidigt är därför mycket viktigt.

Genetisk testning för FH - diagnostisering

Socialstyrelsen har i sina riktlinjer från 2015 uppmärksammat behovet av att identifiera personer med FH och förordar genetisk testning hos en individ i en släkt med FH samt att kaskadscreena familjen för att hitta drabbade.

Ett sådant uppsökande måste ske via den patient som identifierats med FH. Patienten måste uppmana sina släktingar att uppsöka vården för att få sina blodfetter mätta.

Vid kaskadscreening räcker det oftast med att mäta kolesterol, HDL kolesterol (de goda), triglycerider samt beräkna LDL kolesterol (det onda) för att ställa diagnosen.

Tyvärr hittas inte bakomliggande genetisk defekt hos alla - bara hos cirka 70 procent - men i de fall en genetisk defekt identifieras kan det vara av värde för diagnostiken av unga i familjen som ibland kan uppvisa gränsvärden för LDL kolesterol.

Behandling mot FH

Livsstil

Hos FH-patienter är det speciellt viktigt med sunda matvanor och livsstil. Att träffa en dietist är av stort värde. Den största källan till kolesterol i vår kost är äggulor. Det rekommenderade intaget av kolesterol är 300 mg och en äggula innehåller cirka 250 mg kolesterol varför patienter med FH inte bör äta mer än 2-3 ägg i veckan.

Läkemedel

I dag finns effektiv behandling som är välbeprövad, i sort sett utan allvarliga biverkningar och mycket billig. Den vanligaste medicinen för att sänka kolesterol är de så kallade ”statinerna”. De hämmar kroppens bildning av kolesterol.

Många, kanske upp till 10 procent av patienterna upplever muskelbiverkningar av statiner.

De flesta av dessa kan dock fördra statinbehandling genom att dosen sänks, en annan statin prövas (det finns fyra olika) eller att statin kombineras med ett annat läkemedel som heter ezetimibe. Ezetimibe hämmar upptaget av kolesterol i tarmen och i kombination med även en liten statindos sjunker kolesterolet till acceptabla nivåer.

I de fall acceptabla nivåer av kolesterol ej uppnås kan nyare läkemedel ges i form av antikroppar mot ett speciellt protein kallat pcsk-9. Det är mycket effektiva och har en låg frekvens av biverkningar. Nackdelen är att det är dyra.

Genom att hitta FH-patienter och behandla kan många liv och mycket lidande undvikas.

Text och granskning: Mats Eriksson, professor i internmedicin, Karolinska universitetssjukhuset.

Senxantom (inlagring av lipider i senor) kan ses vid FH.

Senxantom (inlagring av lipider i senor) kan ses vid FH.