Familjär hyperkolesterolemi - ärftligt höga blodfetter är vanligt men okänt

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är lika vanligt som diabetes typ 1 men få känner till sjukdomen, som innebär att man får farligt höga blodfetter mycket tidigt i livet. Sjukdomen behandlas framgångsrikt med statiner. Det är viktigt att börja behandlingen i unga år, helst redan i barndomen. 

FH räknas till den vanligaste allvarliga ärftliga sjukdomen i Sverige. Cirka 45 000 svenskar uppskattas vara drabbade.

- FH orsakar höga kolesterolnivåer i blodet redan i fosterlivet och innebär en kraftigt förhöjd risk att tidigt få hjärt-kärlsjukdom, säger Emil Hagström som är läkare och docent vid Uppsala kliniska forskningscentrum. Hälften av männen har insjuknat i allvarlig kranskärlssjukdom vid 45-50 års ålder och hälften av kvinnorna vid cirka 55 års ålder om de inte får behandling. Vissa drabbas så tidigt som i 25-30 årsåldern av hjärt-kärlsjukdom.

FH är en tyst sjukdom. Ofta vet den drabbade ingenting om sjukdomen förrän denne kommer till sjukhuset med en akut hjärt-kärlsjukdom. Höga blodfetter redan i tidig barndom leder till åderförfettning av blodkärlen. Personen kan utveckla kärlkramp, hjärtinfarkt eller stroke redan i unga år. 

- I de nya hjärtriktlinjerna lyfter Socialstyrelsen fram familjär hyperkolsterolemi som ett underdiagnostiserat tillstånd med allvarlig svårighetsgrad.

I vissa länder har allmän screening införts för denna sjukdom eftersom den är så pass vanlig och ger så svåra följdsjukdomar, men det görs inte i Sverige. 

Däremot ska patienter där det finns misstanke om FH remitteras till en lipidspecialist vid ett större sjukhus. Diagnosen baseras på LDL-kolesterolnivån i blodet, ärftlighet samt så kallade senxantom (inlagring av kolesterol i hälsenan och över knogarna). Den definitiva diagnosen ställs idag allt oftare med hjälp av gentest, men är inte nödvändigt.

- Åtminstone en tredjedel av patienter med FH har nämligen inte några kända mutationer.

När en mutation identifierats underlättas undersökningen av nära släktingar. Så kallad kaskadscreening av släktingar ska, enligt svenska riktlinjer, göras när en patient har fått diagnosen FH.

Ju tidigare i livet sjukdomen upptäcks, desto större är chansen att man kan förhindra insjuknande i allvarlig hjärt-kärlsjukdom.
- Enligt nya riktlinjer från Europeiska hjärtförbundet ska behandling från 10 års ålder starkt övervägas, säger Emil Hagström. Internationellt påbörjas ofta behandling med statiner i 8 till 10-årsåldern. I Sverige är traditionen att vänta med läkemedelsbehandling tills 18 års ålder, vilket tyvärr kan påverka prognosen negativt.

Hos obehandlade FH-patienter är LDL-kolesterolet kraftigt förhöjt, ofta två till tre gånger så högt jämfört med vad personen normalt skulle ha haft. Kärlförändringar kan ofta ses redan i 20-årsåldern. Men effektiv behandling finns. Patienter med FH behandlas med blodfettssänkande läkemedel, så kallade statiner. LDL-kolesterolet kan minska med på 35–60 procent beroende på vilken typ och vilka doser av statiner som används. Patienterna får också noggranna instruktioner om livsstilen. Kostråden bygger på att undvika mättade fetter och istället använda omättade fetter. Rökning ska undvikas och det är viktigt att motionera regelbundet.

- Patienter med FH är ofta lätta att motivera till behandling. De följer ordinationerna väl eftersom de vet att det får allvarliga konsekvenser om de inte gör det, säger Emil Hagström.

Text: Ulrika Juto