Alfa-1-antitrypsinbrist

Alfa-1 antitrypsin är ett protein som minskar aktiviteten hos enzymer som bryter ned bakterier och främmande vävnad. Vid brist på alfa-1 antitrypsin kommer systemet i obalans och kroppens egna vävnader börjas förstöras. Detta leder till att man utvecklar kronisk lungsjukdom. 

Alfa-1-antitrypsinbrist, AAT-brist, är en ärftligt sjukdom. Ungefär en halv miljon svenskar bär på anlag för AAT-brist. För de flesta innebär detta inte några problem. För att utveckla svår AAT-brist krävs att man har fått anlag från båda föräldrarna.

Omkring 5 000 svenskar har den svåra formen av AAT-brist. Endast 20 procent har fått diagnos.

Merparten av alla som har AAT-brist kan leva ett normalt liv. Men eftersom lungorna är extra sårbara är det viktigt att inte röka och utsätta sig för hälsovådliga miljöer.

Den som röker och har svår AAT-brist riskerar att utveckla kroniskt obstruktiv lungsjukdom, KOL, ofta redan i 30-40-årsåldern. Brist på äggviteämnet alfa-1-antitrypsin, AAT, innebär att lungorna är extra känsliga för tobaksrök. 

Symtom på AAT-brist

Symtom på AAT-brist visar sig när man börjar utveckla KOL, då i form av andfåddhet vid ansträngning, pip i bröstet och trötthet. Upprepade luftvägsinfektioner är också vanligt. Förutom nedsatt lungfunktion finns en ökad risk för leverskador.

Så ställs diagnosen AAT-brist

Diagnosen AAT-brist kan lätt ställas med hjälp av ett vanligt blodprov på vårdcentralen.

Friska anlagsbärare med lätt eller måttlig brist märker oftast aldrig av några som helst symtom. Men om de röker kan också de få problem med lungfunktionen.

Mellan 1972 och 1974 testades alla nyfödda i Sverige för AAT-brist. Det innebar att alla med denna ämnesomsättningsrubbning upptäcktes och kunde få information om att de hade känsliga lungor och måste undvika tobaksrökning för att inte bli lungsjuka i unga år. Men man fortsatte inte med screeningen.

Behandling för AAT-brist

Den behandling som finns i Sverige för patienter med AAT-brist är densamma som ges till patienter med "vanlig" KOL.

Vid KOL används mediciner som vidgar luftvägarna och som hjälper till att lösa upp det slem som patienten har svårt att hosta upp. I vissa fall försöker man minska inflammationen som finns i luftvägarna med kortisonhaltiga preparat.

  • Regelbunden vaccination mot influensa och lunginflammation förebygger infektioner.
  • Träning och motion är viktigt. Patienter med en god grundkondition klarar sig bättre.

Läkemedelsbehandling

Det finns också ett läkemedel, Prolastina, som verkar kunna bromsa emfysemutvecklingen, minska infektionsrisken och öka livskvaliteten hos patienter med AAT-brist. Det är en ersättningsbehandling som innehåller humant alfa-1-antitrypsin och framställs från blodgivarblod.

Läkemedelskostnaden för en person ligger på mellan en halv miljon till en miljon kronor per år.

I USA har läkemedlet använts sedan slutet av 1980-talet. Patienterna får det via dropp regelbundet, oftast en gång i veckan. Flera europeiska länder behandlar också patienter med detta läkemedel och det är också godkänt i Sverige. Det ingår dock inte i högkostnadsskyddet.

Fakta: Behandling AAT-brist

  • Det viktigaste är att aldrig börja röka eller sluta när man fått diagnosen.
  • Vid KOL används mediciner som vidgar luftvägarna och som hjälper till att lösa upp det slem som patienten har svårt att hosta upp. I vissa fall försöker man minska inflammationen som finns i luftvägarna med kortisonhaltiga preparat.
  • Antibiotika ges vid luftvägsinfektioner.
  • Regelbunden vaccination mot influensa och lunginflammation förebygger infektioner.
  • Träning och motion är viktigt. Patienter med en god grundkondition klarar sig bättre.
  • Om lungvävnaden är mycket skadad kan lungtransplantation bli aktuell.
  • Hos nyfödda med leverskador och hos äldre med till exempel skrumplever kan levertransplantation vara nödvändigt.

En film om KOL med två patienter, en som har AAT-brist

Om att leva med kroniskt obstruktiv lungsjukdom, KOL. Träffa professor Kjell Larsson, HjärtLungs ordförande Inger Ros och två personer som lever med KOL.

Relaterad läsning

Riksförening Alfa-1 Sverige